Con la participación de expertos, familiares y pacientes, se llevó a cabo en las instalaciones del Auditorio del Hospital Universitario de Caracas el Simposio “Fibrosis Quística”, organizado por La Unidad de Fibrosis Quística del Hospital Dr. José Ignacio Baldó, a cargo de la doctora Marlene Villalón Meneses.
La actividad estuvo enmarcada en el Día Internacional de la Fibrosis Quística, que se conmemora todos los 8 de septiembre, y en esta oportunidad el Laboratorio de Genética Humana (LGH), del Instituto Venezolano de Investigaciones Científicas (IVIC), participó con una ponencia a cargo de la doctora Rosa García, quien abordó el tema resaltando la importancia de conocer sobre esta enfermedad hereditaria.
La fibrosis quística es provocada por el funcionamiento deficiente de las glándulas exocrinas, y se caracteriza por presenter signos de enfermedad pulmonar crónica y disfunción del páncreas.
Su disfunción disminuye el flujo de agua hacia el espacio intraluminal e interfiere con la adecuada hidratación de las secreciones, con la subsecuente obstrucción de las vías aéreas y los ductos pancreáticos, entre otros.
Explicó García que el gen responsable de la Fibrosis Quística fue aislado en 1989 y se encuentra en el brazo largo del cromosoma 7 en el sector denominado q31 – q32.
“Las manifestaciones clínicas de la enfermedad se presentan con problemas de sinusitis, infecciones respiratorias frecuentes, problemas con la digestión de alimentos, sudor salado, cardiomegalia, cálculos biliares (función anormal del páncreas) y heces grasosas”.
Es importante señalar que el Laboratorio de Genética Humana del IVIC es pionero en el estudio de las mutaciones de la enfermedad. “En 1981 se inició la determinación de cloruro en sudor, estandarizó la prueba y definió el valor de cloruro en sudor en 37 mEq/L, es decir, que un paciente con cloruro de sudor superior a ese valor presenta el diagnóstico de fibrosis quística, por lo que posteriormente se estudian las 7 mutaciones que son las más frecuentes en el país y el mundo”, señaló la doctora García.
“En el LGH se han identificado 29 focos geográficos, entre los que temenos Barquisimeto, Carora, El Hatillo, La Guaira, Maturín, Maracaibo, Mérida, entre otros. Es decir, que la distribución de los alelos mutados no es aleatoria sino focal, aunque muestra también gran extension territorial. Desde el LGH hemos diagnosticado 354 familias que pertenecen a dieferentes estados del país”.
